Çalışma Grupları TROD Kurslar English

Kanserde Genetik Testler


Kanserde Genetik Testler

        Kanser çeşitli nedenlerle genlerimizde meydana gelen bozukluklar sebebiyle oluşmaktadır. Bu bozukluğa sebep olan faktörlerin başlıcaları, sigara gibi tütün ürünlerinin içinde bolca bulunan kimyasal ajanlar, bazı virüsler ve radyasyondur. Karsinojen dediğimiz bu faktörler genlerimizde bozukluklara yol açabilir. Bu bozukluklar tamir edilebilir ya da edilemez. Tamir edilemeyen bozukluklar çok önemli olmayabileceği gibi oluşum yerine göre kanser gibi çok ciddi problemlere de yol açabilir. Eğer bu bozukluk aynı zamanda eşey hücrelerinde oluşmuşsa genetik olarak aktarılır da. Yani bu bozukluk ailesel olarak aktarılabilen bir kanserin nedenidir. Ancak bu geni taşıyan kişinin kanser olma olasılığı %100 değildir. Aynı şekilde taşımayan da kanser olmayacaktır diye kesin bir yargıya varmak doğru değildir.

Genetik testler temelde kişiseldir ve sırdır ancak aynı zamanda aileyi kanser konusunda ilgilendiren bu test tüm aile bireylerini de yakından ilgilendirmektedir. Çıkan sonuç sıkıntılara ve korkulara yol açabilecektir ve ciddi önlemler alma kararı vermek durumunda kalınabilecektir. Sigortalanmada sorunlara yol açabilir. Pahalıdır.

Tüm bu bilgilerin ışığında ailevi riski yüksek kişilere genetik test yapmak önerilir. Fakat bu testin sonucunun genetik danışman eşliğinde iyi bilgilendirilerek doğru yorumlanması, sonraki adımların ne olması konusunda karar verilmesi çok önemlidir.  Amerikan Klinik Onkoloji Derneği genel anlamda genetik testlerle ilgili şu önermeleri yapmaktadır.

a)       Kişi veya aile öyküsü genetik kanser yatkınlığını destekliyorsa

b)       Test doğru olarak yorumlanabilecekse

c)       Sonuca göre ailevi kanser riskine karşı medikal veya cerrahi olarak yapılabilecek uygun bir yöntem varsa  test yapılmalıdır.

Tıbbi genetik açıdan akrabalık dereceleri değerlendirildiğinde; anne, baba kardeş ve çocuklar birinci derece; nine dede, torun, yeğen, amca, hala, teyze ve dayı ikinci derece; kuzen, büyük amca-dayı, büyük hala- teyze, büyük dede-nine ise üçüncü derece akraba olarak sayılır.

Meme/over kanseri ve genetik:  Ailesinde bir tane birinci derece bayan akrabada meme kanseri olması kişinin meme kanseri riskini diğer bireylerden 1.8 kat daha arttırdığı hesaplanmıştır. Bu risk iki tane birinci derece akrabada meme kanseri varlığında 2.9 kat artmaktadır. Eğer meme kanserine yakalanmış olan akraba 30 yaş öncesi tanı alımı ise risk daha da artmaktadır.  Meme kanseri olgularının %5 ile 10’u aileseldir.  Kalıtsal meme kanseri ile ilişkili çeşitli genler tanımlanmıştır. Bu genler içinde en önemlileri hereditary breast/ovarian cancer (HBOC) sendromundan sorumlu BRCA1/BRCA2, Li Fraumeni sendromundan sorumlu TP53 ve Cowden sendromundan sorumlu PTEN genleridir. BRCA1 geni ilk defa 1990 yılında tanımlanmış olup genel toplumda bu gen bozukluğunun görülme oranı 6/10.000 dir. BRCA1 pozitifliği olan bir kadında hayat boyu meme kanserine yakalana riski yaklaşık %85, over (yumurtalık) kanserine yakalanma riski ile %40-60 civarındadır.  BRCA2 gen bozukluğu ise genel toplumda 2,2/10.000’dir ve BRCA2 pozitifliği olan bir kadında hayat boyu meme kanserine yakalanma riski %40-45, over kanserine yakalanma riski ise %15 civarındadır.  BRCA gen bozukluğu testinin öncelikle kanser tanısı olan kişide yapılması eğer pozitiflik saptanırsa aile bireylerinin incelenmesi önerilir.

Bir hastada BRCA pozitifliği var mı diye araştırmak için Amerikan Ulusal Kanser çalışma grubunun önerileri şu şekildedir.

1.Ailede BRCA1/2 mutasyonu olan birey varlığı

2.Meme kanseri olan hastada aşağıdakilerden en az birinin varlığı

                a) 45 yaş ve altında tanı almış olmak

              b) 50 yaş altında tanı almış olmak ve ailede en az bir yakın akrabanın 50 yaş altında meme kanseri ve/veya yumurtalık kanser tanısı alması

                c) Kişide biri 50 yaş ve altında olmak üzere iki meme kanseri tanısı olması

                d) Herhangi bir yaşta tanı almış olmakla birlikte ailede en az iki birinci derece akrabada 50 yaş altında meme ve/veya yumurtalık kanseri tanısı

                e) Ailede erkek meme kanseri öyküsü

                f) Kişide yumurtalık kanseri tanısı da konması

                d) En az iki yakınında pankreas ve prostat kanseri de bulunması

                e) Etnik olarak yüksek riskli olma (Aşkenazi Yahudisi gibi)

3. Erkek meme kanseri tanılı hasta


Meme kanseri dışındaki diğer genetik geçişli olabilecek kanserler barsak, mide, pankreas, rahim, tiroid ve cilt tümörüdür. Bu kanser türleri için meme kanserinde olduğu kadar veri bulunmamakla beraber ailede birden fazla kişide bu kanser türlerine rastlanması, barsakta çok sayıda polip bulunması, birden fazla kez aynı kanser türüne yakalanma öyküsü gibi risk faktörleri genetik testi akla getirmektedir. Böyle durumda genellikle ailedeki en erken yaşta kanser olan kişide genetik testi yapmak uygun olabilir.  

Genlerimizin gardiyanı olarak adlandırılan TP53 geni 17. Kromozomda yer alır ve bizi kansere karşı korumada büyük rol oynar. Bu gende meydana gelen bozukluk kemik-yumuşak doku tümörü, meme kanseri kan kanseri, barsak kanseri ve beyin tümörü başta olmak üzere pek çok kanser ile ilişkilidir.  Bu gen bozukluğu olan kişilerde ve ailelerinde hayat boyu birden fazla tümör görülme oranı çok yüksektir.  Kanser tanısı almış hastaların yaklaşık %50’sinde TP53 hasarı tespit edilmiştir. Erken yaşta (özellikle 36 yaş) birden fazla tipte tümör görülen ailelerde bu genetik testin yapılması önerilebilir.

Bazı kansere yatkınlık gösteren genetik bozukluklarda deri bulguları da sıklıkla gözlenir. Derisinde çok sayıda kahverengi leke, kan damar yumakçıkları bulunan kişiler kanser yatkınlığı bulunan sendromlara sahip olabilir. Bu kişilerin ve ailelerinin de genetik danışmanlık alması şiddetle önerilir.

Günümüzde kanserle ilgili olabileceği bilinen çoklu gen testleri giderek yaygınlaşmakta ve daha ucuza erişilebilir olmaktadır.  Genetik materyalimizi taşıyan herhangi bir sıvı, sürüntü veya dokudan genetik çalışma yapılabilmekle beraber en çok tercih edilen ve kolay uygulanabilen yöntem kan örneğinden genetik çalışma yapmaktır.

Testlerin iyi bir genetik danışmanlık eşliğinde yapılması, sonuçların ne anlama geldiğinin iyi anlaşılması ve sonuçlara göre neler yapılması-yapılmaması gerektiğinin ortaya iyi konması çok önemlidir ve büyük hassasiyet gerektirir.

Site Haritası | Yardım ve Servis | Kanuni Uyarı | Asistan Karnesi
© Tüm hakları Türk Radyasyon Onkolojisi Derneği'ne aittir, izinsiz alıntı yapılamaz.

AstraZeneca'nın koşulsuz eğitim desteğiyle hazırlanmıştır.